Fibrosis
Quística
La fibrosis
quística es
una enfermedad genética de herencia que afecta principalmente a
los pulmones, al páncreas, al hígado y al intestino.
Es producida por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística. Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de
las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor,
jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos
copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos
opera normalmente.
Es una de las enfermedades genéticas más
frecuentes en la raza caucásica(raza blanca proveniente de indoeuropa),
con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos.
Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora
asintomática del gen que ocasiona la Fibrosis Quística.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a
los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación
de quistes dentro del páncreas, reconocido por primera vez en los
años 1930.
Los enfermos presentan una alta concentración de sal
(NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su
análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas
genéticas prenatales o neonatales. Un daño
en el páncreas puede provocar la pérdida de las células de los
islotes y conducir a la diabetes.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son
posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración
de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer
la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para
estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países
con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración
media de la vida era de 48 años en 2010.
